不同方法检测肺腺癌中AKL基因易位的优缺点是什么
不同方法检测肺腺癌中AKL基因易位的优缺点是什么
目前检测肺腺癌中AKL基因易位的方法主要有三种，即FISH法、Ventana免疫组化法及PCR法。目前我国专家组已达成共识,认为上述三种方法检测阳性的肺腺癌，作为肺腺癌的一个分子亚型，均可从抑制剂治疗中获益。但在实际工作中需要合理利用这三种方法，因为它们各有其优缺点。FISH法仍是目前检测基因相关易位的金标准，以往的临床试验研究也多是基于FISH法检测结果。FISH法检测肺腺癌中基因相关易位阳性的判断标准是：≥15%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或绿色缺失信号。该法较敏感且特异，但价格较高且要求肿瘤细胞不少于50个，而且对于部分穿刺细胞块中混有大量淋巴细胞时，荧光镜下不易区分肿瘤细胞。Ventana免疫组化法是近来比较流行且实用的方法，该法与普通免疫组化检测相比，敏感性及特异性均大幅提高，而且其操作流程简单，成本低，结果判读容易掌握;更为重要的是其检测结果与FISH法检测结果高度一致（符合率约99%)。但有时会存在一些非特异性染色，不应将其误诊为阳性。PCR法较上述两种方法更为敏感，但其最大的缺点是仅可检测到...
卵巢癌早期筛查
1.什么是卵巢癌筛查?
卵巢癌是目前致死率最高的妇科恶性肿瘤，主要原因是患者就诊时已属晚期。多年来许多研究者致力于寻求一种或多种组合的检测方法以便发现易于治疗的早期卵巢癌，即卵巢癌筛查。然而，至今并没找到一种理想的方法可筛查卵巢癌，降低其死亡率。建议：
●无卵巢癌家族史女性不行卵巢癌筛查，除非是参加临床试验;
●有卵巢癌高危因素者的女性患病风险增大，有明确高危因素者可行卵巢癌筛查。
2. 何为卵巢癌的高危因素：
患卵巢癌风险增加的因素：
●高龄;
●有一个或数个患卵巢癌或乳腺癌的亲属;
●基因异常，BRCA1、BRCA2突变者;
●有遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)病史及相关基因者;
●未生产者;
●肥胖者。
患卵巢癌风险降低的因素：
●使用激素避孕(药物、膜片、阴道环、注射剂)者;
●妊娠、哺乳者;
●输卵管结扎或切除史者;
●子宫或卵巢切除史者。
3.卵巢癌筛查的优点和缺点?
筛查是为了发现无症状的易于治疗的早期卵巢癌。由于目前尚无成熟的筛查方法，我们要一分为二的看待其优缺点。
●优点——能够在可治愈阶段发现早期卵巢癌，减少死亡率，是卵巢癌筛查的潜在优点。
●缺点——出现假阳性和假阴性是卵巢癌筛查潜在缺点。假阳性即检测为卵巢癌，但实际上不是，这可能导致许多健康女性接受不必要的手术，而手术可能带来焦虑、创伤，发生严重并发症风险，同时也要支付昂贵的手术费用;假阴性即实际为卵巢癌，但检测未发现，这将遗漏掉早期患者，直到晚期才被发现，患者面临治疗困难且预后不良。
4. 对高危女性进行筛查
通过研究找出卵巢癌筛查最佳组合方式。具有卵巢癌高危因素女性的有效筛查方式包括检测血清CA125、盆腔超声或者两者相结合。
①CA125——近80%卵巢癌患者CA125(一种糖蛋白质)水平高于正常，可以通过血液检测出来，是常用于卵巢癌患者的监测指标。人们希望通过CA125水平来判断有无罹患卵巢癌风险。然而，CA125水平在以下几种情况下也可升高：
●子宫内膜异位症
●子宫腺肌病
●肝脏疾病(肝硬化)
●盆腔感染
●其它恶性肿瘤包括：子宫内膜癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌
还有正常女性月经期或妊娠期CA125水平也可高于正常。因此，不推荐单独使用CA125用于卵巢癌筛查。
②盆腔超声——盆腔超声利用声波来成像显示盆腔内脏器，包括卵巢。包括经腹、经阴道超声。当用于卵巢癌筛查时，经阴道超声可发现80-l00%卵巢癌患者。然而，超声并不总是能分辨卵巢癌与普通卵巢疾病(卵巢良性肿物、内异症)。假阳性的超声结果(不包括非正常检查)可能导致用于卵巢癌评估的更多检查或是不必要的手术。因此，不推荐单独将盆腔超声用于卵巢癌筛查。
③CA125联合盆腔超声——CA125结合盆腔超声应该更适用于卵巢癌筛查，但结果有点令人失望：
●许多女性因假阳性而行不必要的手术治疗(CA125或盆腔超声提示异常但未找到肿瘤组织);
●部分研究得出CA125和盆腔超声可以发现更多的易于治疗的早期癌，但其它研究未得出相同结果。还没有研究显示这些筛查可以降低卵巢癌死亡率。
尽管不如人意，相比CA125或盆腔超声，联合检查的准确率还是高一些，仍为目前常用的筛查方法。
5. 哪些人应该筛查?
● 有家族史者——有一位或超过一位亲属患乳腺癌或卵巢癌，或有明确卵巢癌家族史。这部分女性应该和遗传咨询师讨论是否需要行BRCA1、BRCA2基因检测;
●有BRCA基因突变者，并且卵巢在体;
●患Lynch综合征(也称为遗传性非息肉性结直肠癌)者 ;
●应做基因检测(有高危家族史)但本人却选择不做的人群。
6. 早期卵巢癌有哪些症状?
卵巢癌早期往往无明显症状。有些患者可能出现：盆腔或腹部不适、膨隆、食欲不振或饱腹感、腹围增加或尿频等。然而，这些症状无特异性，也可由其它疾病发生。
无痛性黄疸可能是胰腺癌
胰腺癌是一种高度恶性肿瘤，近几年来发病率呈逐年上升趋势。患者年龄多在40～60岁。在美国，胰腺癌已被列为第二大消化道肿瘤的死因。在我国，据某城市统计，该市近20年发病率增加了4倍。由于胰腺癌在临床上缺乏特异性表现，在黄疸未出现前，胰腺癌常被忽视，容易造成漏诊或误诊。因其恶性程度高，极易转移，患者早期虽有些上腹闷胀感或不适，多未引起重视。待出现黄疸就诊时，约3/4的病人已属晚期，确诊病例手术可切除肿瘤率仅为4%～27%。手术后的远期疗效亦不太好。因此，早期诊断和早期治疗是提高和改善胰腺癌预后的关键。早期彻底根治肿瘤，5年生存率>20%。
发展新的诊断手段及综合分析胰腺癌高危人群是两个重要措施.无疼痛的阻塞性黄疸和胆囊肿大是胰腺癌的临床诊断依据，称为戈尔伏阿齐尔氏定律。早期诊断有赖于医生和患者的高度警惕。凡是中年以上的人，如有上腹部隐痛或闷胀感、体重减轻和消化紊乱者，应想到胰腺癌的可能。有症状的患者要及时就医，尽早进行详细的化验检查，力争胰腺癌早期诊断，提高成活率。由于科技的发展，检查手段
很多，合理选择及正确使用，更有利于疾病的诊断。
哪些影像学检查可帮助诊断
b超——可提示胰腺有低密度区、胰管扩张、胰头肿大、胆囊肿大，阳性率达76.1%。优点为简便易行、无痛、无创伤，直接显示胰腺及胰腺周围图像，可重复检查，价格便宜。
ct(计算机断层扫描)——可提示胰腺局部肿大和占位性病变，阳性率达65.4%。优点是能够比较清楚地了解病变累及范围，指导治疗方案，且无痛、无创。
ercp(胰胆管造影)——可提示胰管或胆管中断、管壁僵硬不规则。能观察十二指肠乳头区及胰管和胆管形态变化。阳性率达91.5%。 优点是不仅可发现病变，敏感和准确性也很高。同时可引流胆、胰液，既可治疗，又可进一步化验胰液改变，缺点是有创，易并发胰腺感染。
mrcp(核磁共振胰胆管造影)——可显示胰管或胆管狭窄，阳性率为90%。这是近年来发展很快的新技术，由于核磁共振对充满液体结构的脏器显示是敏感的，故不用造影剂。其优点为无创、无痛苦、安全舒适、操作简单、无射线损伤;适用于各种年龄，包括儿童;但不能引流胰液及胆汁进行化验和治疗。所以不能用其代替ercp检查。
ptc(经皮肝穿刺造影)——可显示胆总管狭窄或阻塞，既可用于诊断，又可用于治疗。其缺点是有创伤、痛苦、易感染，但准确率很高。
eus(超声内镜)——在显示胰腺区低密度占位性病变及胰管扩张方面，优于ct、b超。
选择性腹腔动脉血管造影——可显示胰腺内的肿瘤及胰外血管受侵。
这些实验可辅助诊断
1.胰液中k-ras、p53检测。胰液k-ras基因检查，准确性可达84.5%。胰液中p53突变对胰腺癌诊断敏感性为47.4%。所以可作为辅助手段。
2.检测粪便中k-ras基因及p53突变也有意义，因胰腺癌时粪便k-ras突变率达87.9%，p53的突变率为37.1%。总之，提高胰腺癌的早期诊断率，必须提高医、患对临床症状的警惕性，并联合影像和实验检查。凡有一项影像检查异常者，加上患 者临床异常表现或实验检查异常，就应考虑为胰腺癌，并积极进行外 科手术治疗。
怎么确定是肺癌
开胸肺检查
如果在做过支气管镜检查和细胞学检查后，仍然不能得出明确的诊断肺癌，就可以采用开胸肺检测法。这种检测法需要慎重考虑诸多方面的因素，比如患者肺部功能如何，患者的年纪大小，以及手术可能引起的不良反应等，在进行综合考虑之后，方可确定是否采用开胸肺检测。
放射性核素扫描
肿瘤细胞与正常的细胞在摄取放射性核素方面有不同的表现，我们可以利用这个原理对肿瘤进行位置确定。这种放射性核素扫描法相对来说简单易行，对病体的创伤比较小，是临床上较为常用的。在实际应用方面，可以分为两种做法：一是以肿瘤的标记化合物为显像剂，这种做法虽然简单易行，但效果缺乏明显性。二是以特异抗体为显像剂来诊断定位，它的效果相对比较明显，但是制备特异抗体比较困难，同时也缺乏稳定性。但是近年来，随着科学的发展，诊断肺癌又出现了其他一些新方法，但尚在试验阶段，无法推广。
CT成像方法
CT成像法，是电子计算x线机体层显象的简称。这种方法有明显的优点，可以对诸如肺尖和心脏后等部位进行检测，还能够检测有没有肺门以及检测肿瘤是否以及影响了附近脏器。对于大于三毫米直径的病灶，螺旋ct都能检测出来肺癌。
胸腔穿刺细胞学检查
怀疑或确诊为肺癌的病人，可能会有胸腔积液或胸膜播散转移，胸腔穿刺抽取胸腔积液的细胞分析可明确分期，对于某些病例，还可提供诊断依据。对于伴有胸腔积液的肺癌来说，支气管肺腺癌有最高的检出率，其细胞学诊断的阳性率达40%～75%。如果穿刺获得的胸腔积液细胞学分析不能做出诊断，可考虑选择进一步的检查手段，如胸腔镜等。
乳腺癌验血指标是什么
“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测分析的技术。”专家介绍说，目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大，帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效，从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案，降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月，美国影星安吉丽娜朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术，原因是她通过基因检测，得知患上乳腺癌的几率约为百分之八十七。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”，与安吉丽娜朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血，就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测，之后根据乳腺癌易感基因突变情况，评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。
随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式，通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异，将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略，可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来，测序技术和生物信息学技术不断开展，其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显，未来将给癌症患者带来两个重大转变：一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外，新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平，与国际先进技术接轨。
肺腺癌是什么原因引起的 存活率
肺腺癌末期的疾病进程快速，而且通常无法开刀治疗，不过早期治疗的效果和预后都很好，所以要如何尽早揪出默默在身体里作祟的肺腺癌就变得非常重要了。
由于肺腺癌早期的症状不明，所以必须仰赖主动检测，如果有肺腺癌的家族史，建议定期到医院进行相关检测。
例如：胸部X光，此外低剂量的电脑断层扫描能够侦测出尺寸更小的肿瘤，在早期肺腺癌的诊断上是一大利器。
肝癌什么原因引起的 基因突变
近年来，还有人认为，环境中的突变原和病毒作用激发肝细胞分裂反应途径的活化，引起细胞的点突变和基因易位，是加速肝癌细胞增殖的可能因素。
BRCA基因突变与卵巢癌
美国著名影星安吉丽娜·茱莉在预防性切除了双侧乳腺预防乳腺癌之后，又计划切除双侧输卵管以预防卵巢癌，而这样做的原因就是BRCA基因突变。那么，BRCA是什么?与乳腺癌和卵巢癌有什么样的关系?
BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.
在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%～30%，BRCA2基因突变的贡献为10%～30%，而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。
目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序，能检测到90%的突变位点，如果检测结果阳性，价值较大，但如果检测结果阴性，并不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。
已经证实，预防性切除卵巢和输卵管后，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于BRCA1/2基因突变的女性，则建议进行预防性切除。
阴道鳞状腺癌遗传学
细胞遗传学和CGH
研究发现肺鳞状细胞癌和腺癌之间存在一些差异。肺鳞状细胞癌是一种近二倍体或是超二倍体—非整倍体的肿瘤伴有平均染色体数目(在三倍体范围内)。研究认为通过DNA测量检测非整倍性可预测差的预后。细胞遗传学和CGH证实了伴有3q端粒扩增的许多遗传学改变是鳞癌表型的最常见特征。3q24-qter获得可存在于大多数鳞状细胞癌和少数腺癌中。扩增基因尚未明确，编码磷脂酰胆碱-3激酶的催化亚单位，其中一个代表基因是P1K3CA，它是许多细胞信号传导通路的一个基本组分。3号染色体短臂缺失也较常见。其它再发的改变包括染色体4q、5q、8p、9p、10q、11p、13q、17p、18q和21q的缺失伴染色体5p、8q、11q13和12p重复。在病变进展过程中染色体失衡的数目累积增加。小的中间缺失具有基因片段大小增加的趋势，导致与小细胞癌类似的缺失模式。所有重复的染色体臂可凝集形成略小的扩增子。一些特异的改变特别是3p12-p14、4p15-p16、8p22-p23、10q、21q的缺失和1q21-q25、8q11-q25重复与转移表现型有关。
分子遗传学
鳞状细胞癌常表现独特的分子遗传学特征。ErbB(EGFR,HER2/neu,KRAS)通路异常常见于非小细胞癌中但不存在于SCLC中。平均84%的鳞状细胞癌呈EGFR阳性。可检测出表皮生长因子受体蛋白表达的肺癌以鳞癌多见。HER2/neu表达在腺癌中较常见而在鳞癌中少见。KRAS基因活化突变在腺癌中常见(~30%)，而在鳞状细胞癌中罕见。
肺癌是什么原因引起的 肺癌怎么治疗
和大部分癌症一样，肺腺癌依据不同的分期会有不同的治疗方式，一般来说前期会采取手术治疗，而且可能视情况在术后给予化疗来防止癌细胞复发，如果肿瘤尺寸太大，则可能先用化疗来缩小肿瘤的体积，再采取手术治疗。若不幸到了晚期，就只能采用化疗来延迟生命，不过值得庆幸的是，无论肺腺癌进展到哪一分期，只要患者符合某种基因突变的话，就能够采用标靶治疗，标靶治疗的效果良好而且副作用少，这项技术对患者来说无疑是一大福音。
BRCA基因突变与卵巢癌
BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.
在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%～30%，BRCA2基因突变的贡献为10%～30%，而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。
目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序，能检测到90%的突变位点，如果检测结果阳性，价值较大，但如果检测结果阴性，并不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。
已经证实，预防性切除卵巢和输卵管后，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于BRCA1/2基因突变的女性，则建议进行预防性切除。
肺癌是什么原因引起的
一般来说，吸烟是导致肺癌的一大风险因子，如果瘾君子不巧又有肺癌的家族史，先天的基因加上后天的烟瘾很容易让肺癌找上门来，抽烟所引发的肺癌通常是鳞状细胞癌。不过这里谈到的肺腺癌有点不一样，根据临床统计，许多肺腺癌的患者是不吸烟的女性，因此有些专家推测肺腺癌的诱发因素与厨房的油烟相关，此外，空气污染及基因也是导致肺腺癌的重要因素。