常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断

常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断

晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。

正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。

肾囊肿囊肿的原因

1.先天的发育不良：

由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，肾囊肿的发病原因有哪些?主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2.基因突变：

肾囊肿的发病原因大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

3.高血压会导致囊肿变大：

血压升高考虑为囊肿压迫肾实质，激活肾素血管紧张素醛固酮系统，使全身血管收性继而引起顽固性高血压，致使肾小球就处于高贯注、高压力、高滤过状态，使囊内外压力变差大，更利于液体淤积导致囊肿增大。常见的肾囊肿如单纯肾囊肿、肾盂旁囊肿以及多囊肾等。

4.感染因素：

身体任何部位的任何感染，都会通过血液进入肾脏，产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;另外感染还会影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。肾囊肿的发病原因有上呼吸道感染、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。

多囊肾是什么

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

肾囊肿和多囊肾的区别有哪些

肾囊肿

肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高，单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过5cm，应进行相应的治疗，包括囊液抽吸术并囊内注射硬化剂或行手术治疗。

我们通常见到的肾脏囊肿中，大多数是单纯肾囊肿，而遗传性肾脏囊肿性疾病所占比例相对较小。小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿，如果小于20岁的个体出现囊肿，要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾脏囊肿性疾病。随着年龄的增长，肾囊肿的发生率越来越高，30～40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右，到80岁时，单纯性肾囊肿的发生率达到50%以上。单纯肾囊肿多发于男性。

多囊肾

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

引发肾囊肿的病因会是什么

肾病专家介绍，肾囊肿是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。多数属于先天性，少数是后天性的或未定性的。随着体检的普及以及B超和CT广泛应用，肾囊肿疾病的检出率显著提高，已成为临床上较为常见的一种肾脏疾病。而引发肾囊肿的主要原因有以下几点：

原因一：先天的发育不良，由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

原因二：基因突变(非遗传)，对于肾囊肿病人来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

原因三：饮食可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

肾功能不全会遗传吗

肾功能不全可由多种病因引起，大部分原因导致的肾功能不全是不会遗传的，但是，值得注意的是，在肾功能不全的病因中，有一种是遗传性肾病，比如说多囊肾，就是其中的一种，临床上，多囊肾分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾，前者多见，后者少见，而这一种遗传性疾病由于具有家族聚集性，因此，多囊肾导致的肾功能不全带有一定的遗传色彩，余惠民主任医师建议，最好这一类患者在考虑生子同时从优生优育的角度考虑，并采取有效地治疗措施，积极的治疗肾功能不全。从临床经验来看，所独创的主脾论治”学说和“类β免疫调理”疗法对慢性肾功能不全有着很好的治疗效果。

此外，对于原发性高血压患者来说，也必须注意，由于高血压易导致肾功能不全的发生，也是肾功能不全的原因之一，这一部分患者，也需提高警惕心，专家表示，可能因为高血压的遗传而带来肾功能不全局面的发生。

多囊肾具有遗传性吗

专家介绍不是所有多囊肾都是父母遗传的

1、常染色体显性遗传性多囊肾(即成型多囊肾)大多数(至少在75%以上)是由父母遗传的，而还有极少数(25%以下)不是经父母遗传，而是基因突变造成的。

2、临床也会遇到虽是成人型多囊肾但没有父母遗传史者，即有可能属于这种情况;常染色体隐性遗传性多囊肾则是由父母遗传的，并且必须是父母双方均携带此种基因时才有可能发病。

3、单纯性肾囊肿是后天形成的，发病时间较晚，与父母遗传无关。

4、髓质海绵肾和发育不良性多囊性肾病二者都是先天发育不良形成的。

5、获得性肾囊肿是由于长期血液透析造成的，也与父母遗传无关。

成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律

1、男女发病机率相同;

2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%;

3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女(孙代)不会发病，即不会隔代遗传。

多囊肾伴有高血压要怎么办

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

治疗

目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。

1.一般治疗

一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观;如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已晚。

2.囊肿去顶减压术

此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。

肾囊肿患病的主要原因

肾囊肿的病因：

1、先天发育不良：先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2、感染：感染可使人体内环境发生异常变化，产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部活性增强。常见的感染有上呼吸道感染、尿路感染、肠胃道感染、外伤感染等。

3、肾囊肿的形成原因，基因突变(非遗传)：对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者是胚胎形成时的基因突变。

4、饮食：不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。这些都是肾囊肿的形成原因。

5、毒素：常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线等等。尤其需要指出的是一些药物若使用不当，也会造成肾损害，包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛等西药。

如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。

本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。

一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制

常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。

二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理

双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.

该怎么预防产前胎儿肾囊肿

发现胎儿出现肾囊肿首先要详细了解你和你爱人家族中有没有类似的成人患者，需要排除先天性多囊肾的可能，一般患者双侧肾脏都可能会有多发性囊肿，如果是先天性多囊肾的话，属于遗传性疾病，没有好的治疗办法。只能终止妊娠。如果不是先天性囊肿，那么一般而言，属于良性病变。

常见的遗传性肾囊肿，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。这种情况较为少见。所以，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

成人患有肾囊肿会出现以下症状：会压迫正常的肾脏组织，导致肾功能的损伤。还有一部分位于肾盂旁的囊肿，会引起患者肾脏积水，引起腰痛、腰胀等不适感觉。当肾囊肿发生感染、出血，或者在外力作用下破裂时，都会引起患者腰背部疼痛，危及健康。面对病魔我们应及时到医院就诊乐观接受治疗，顽强挑战病魔!

怀孕或者备孕妈妈应该在保护好自己的肾功能。生活中在饮食起居、个人卫生等方面都应加倍小心，更要坚持做适当产前锻炼，要根据天气温度变化随时增减衣服，预防感冒和各种感染。注意高纤维、高维素食物的补充，五谷杂粮、新鲜蔬菜和水果、肉类等均可食用。要忌饮酒，少吃辛辣、油炸食品，忌过甜食，忌盲目进补以免损害肝脏或增加肝脏负担。