胎儿畸形的诊断方法
胎儿畸形的诊断方法
畸形儿医学上又称为出生缺陷，是由环境和遗传或两者共同影响所造成。现代产前诊断技术能够帮助诊断胎儿是否畸形。因此，凡有病毒感染、近亲结婚、有遗传病史、以往有畸胎史、长期接触毒物、放射线等容易产下畸形儿的孕妇，应重视产前胎儿诊断性检查，及早了解胎儿是否发育正常，以确定妊娠是否继续。常用的诊断方法有以下几种。
1.羊水检查怀孕14～16周时，羊膜腔穿刺，抽吸羊水进行检测。羊水中的甲胎蛋白对无脑儿、脊柱裂、先天性食管闭锁等诊断价值较大。染色体检查、羊水中胎儿脱落细胞测定性别可发现与性别有关的遗传病，如血友病等。
2.产前绒毛检查在怀孕9～12周进行，用于诊断先天性遗传病和畸形。
3.孕妇尿和血液检查孕妇血清甲胎蛋白测定可诊断有无神经系统的畸形。
4.胎儿镜检查用特殊的细针穿刺入子宫腔，观察胎儿有无唇裂、腭裂、多指等畸形及胎儿体表异常情况，也可取脐带血检测或做活检以诊断有无遗传性疾病。
5.B超检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、内脏畸形可明确诊断，无创伤性，可重复检查。
6.X线检查可诊断胎儿骨骼是否畸形。
排畸检查的作用
· 为诊断畸形提供依据
不管是三维还是四维彩超，都能通过成像的方式反应胎儿面部及各器官的发育状况，协助检测、筛查胎儿畸形，为医生早期诊断胎儿先天性复杂畸形及先天性体表畸形提供科学依据。
· 诊断疾病及胎儿心脏
彩超可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对诊断宫内胎儿心脏有重要意义。
· 彩超检查可排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1.面部畸形：如唇腭裂等。
2.神经系统畸形：无脑儿、小头畸形、脑积水、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3.消化系统畸形：脐部肠膨出、肠道闭锁、内脏外翻及巨结肠等。
4.泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5.其它畸形：短肢畸形、四心腔、联体畸形等。
胎儿畸形
利尿药(双氢克尿塞等)，滴鼻净的长期应用，都可致胎儿神经系统发育障碍，并有其它潜在性致畸作用。……
许多药物可以由孕妇的血液经胎盘进入胎儿体内，直接对胎儿产生毒性作用，特别是在妊娠的头3个月，因受精卵正处于分化阶段，各系统还没有形成，正处于发育阶段，胚胎细胞受到化学药物的作用，就可能诱发遗传物质突变，导致胎儿畸形。
例如四环素类药，尤其是四环素能抑制胎儿骨质合成，在妊娠早期使用四环素可致胎儿四肢畸形，先天性，妊娠4个月以后使用可致胎儿骨骼和牙齿发育障碍;卡那霉素、庆大霉素、链霉素可使胎儿听神经受到损伤，造成先天性;解热镇痛药阿司匹林、氨基比林等可造成胎儿中枢神经系统和肾脏畸形;大剂量皮质激素(强的松)可制胎儿多发性畸形，如唇裂和腭裂。性激素可致胎儿内分泌改变，如丙酸睾妨素可使女性胎儿外生殖器男性化;镇静药(冬眠灵、奋乃静等)，抗药(扑尔敏、苯海拉明等)，利尿药(双氢克尿塞等)，滴鼻净的长期应用，都可致胎儿神经系统发育障碍，并有其它潜在性致畸作用。此外，如破气行血，大寒大热，滑利沉降的药对母体和胎儿都可产生不良影响。应慎重使用。
如何诊断胎儿是否畸形
1、B超检查
发现胎儿畸形的一个重要的手段，一般在妊娠18--20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，主要的目的是为了筛查胎儿的畸形。
2、超声检查
超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
3、胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
羊水过多有哪些危害
胎儿犹如鱼儿一样，生活在羊水中，羊水又被包裹在羊膜囊内，胎儿和羊水好似装在塑料袋内的鱼和水。没有羊水，胎儿难以存活，羊水是胎儿的生命之水，而且，羊水少了不行，但也并非多多益善。当妊娠晚期，羊水量达到或超过2000毫升者称为羊水过多，其发病率约为0.2%～1.6%。
大多数羊水过多患者的发病较缓慢，羊水量约于数周内逐渐增加，称为慢性羊水过多。由于病情进展缓慢，临床症状较轻，患者大多可以耐受。部分患者病情进展快，可在数日之内，羊水量急剧增加，则称为急性羊水过多。患者可出现明显症状，腹部明显膨隆、胀痛，并可因横膈明显上抬、心脏移位、压缩肺脏等，可引起心跳加快、气喘，甚至不能平卧。产科检查时，可见腹部皮肤高度紧张、发亮，子宫明显大于妊娠月份，胎位摸不清，胎心音遥远，有的患者还可出现外阴及下肢水肿等表现。
妊娠晚期，羊水的交换主要通过胎儿排尿和胎儿吞咽羊水的途径进行的，羊水量多与少都是母体、羊水与胎儿三者之间进行双向交换所取得的动态平衡的结果。一旦交换和代谢失衡，羊水生成多于排泄，就会引起羊水过多。羊水过多的病因虽还未完全清楚，但与母体和胎儿的一些疾病有关，其中最常见的是胎儿的先天性畸形，约占50%左右。
在羊水过多合并胎儿畸形中，约一半以上为无脑儿、脊柱裂及脑膜膨出等神经管缺陷性疾病。由于脑脊膜、神经组织外露，没有颅骨、椎体等组织覆盖与保护，容易受到刺激，使脑脊液渗出增多，导致羊水过多;同时，此类畸形儿的吞咽功能障碍、缺少抗利尿激素，进一步加剧羊水量增多，导致羊水过多。其次是食管、小肠闭锁等消化道畸形，约占畸形儿的25%左右。胎儿消化道闭锁，使吞咽羊水受阻，或吞咽的羊水不能进入小肠吸收，羊水排泄受阻导致羊水过多。
此外，胎儿患有腹壁缺陷、颌面部发育障碍及先天性无心畸形等也可合并羊水过多。胎儿患有某些染色体异常时，如18一三体、21一三体等染色体疾病时，也会合并羊水过多，约占4%左右。孕妇患有糖尿病、妊高征、Rh血型不合及严重贫血等疾病，也常发生羊水过多。约30%左右的羊水过多患者，母体、胎儿及胎盘均无异常，原因迄今未明。由此可见，羊水过多孕妇中，约有54%以上患者合并胎儿先天性畸形或患有染色体疾病，因此，羊水过多的孕妇应高度警惕胎儿畸形。
羊水过多的诊断，除了临床症状，检查发现宫高、腹围明显大于妊娠月份外，主要依靠b超检查。具体方法有：①最大羊水暗区垂直深度检测法(简称羊水深度法)，若垂直深度超过7 cm，可诊断为羊水过多。深度为8一15 cm为轻中度羊水过多，达到或超过16 cm为重度羊水过多。②羊水指数法，以脐横线与腹白线为标志，将孕妇腹部分为四部分，分别测定这四部分的最大羊水暗区的垂直深度，所测得的四个数值之和即为羊水指数，羊水指数超过18 cm为羊水过多。
对羊水过多的处理，重要依据之一是胎儿有无畸形，合并有胎儿畸形者应予以终止妊娠，因此，确诊羊水过多后还应诊断胎儿有无畸形。诊断胎儿畸形主要依靠B超检查，若B超疑为神经管缺陷儿可能时，可抽取母血或羊水检测甲胎蛋白(AFP)，有助于确诊。B超检查也和其他检查一样，不可能对每一例患者都能“明察秋毫”，一个不漏，也并非不论畸形程度轻重都能检测得出来的，少数胎儿的畸形未能检查出来也是完全可能的。所以，B超未查出胎儿畸形者，还须结合临床表现，综合考虑。
根据相关资料提示，重度羊水过多、急性羊水过多以及晚期妊娠(28一36孕周)发生者，合并有胎儿畸形的可能性会更大，在制定羊水过多的处理意见时，应该予以重视，加以考虑。
孕妈妈切忌，不要觉得羊水过多是一件好事，他同样可能造成胎儿畸形，所以一定要咨询医生的意见。
胎儿畸形
胎儿畸形 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多
胎儿畸形的概率近2%的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指(趾)头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。
胎儿畸形的主要原因1、环境因素：(1)射线和辐射;(2)化学剂、药物;(3)营养不良;(4)病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;
2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。
胎儿畸形筛查时间自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。
发现胎儿畸形后怎么办在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。
当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。
如何预防胎儿畸形对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。
为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。
哪些女性生畸形儿的概率高1、孕早期发生高热的女性
怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、孕妇接近猫狗
很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。
3、每天浓妆艳抹的女性
美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
4、孕期精神紧张的女性
人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5、饮酒的女性
孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响甚至危险;每天饮酒2~4杯，则有畸形发育的危险。
6、吃了霉变食物的女性
有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
产前诊断拒绝畸形胎儿
1、b型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;
2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛dna，诊断染色体病及代谢病;
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;x线检查一般要在怀孕中期才可进行。
由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
产前诊断拒绝畸形胎儿
1、b型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等；
2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛dna，诊断染色体病及代谢病；
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等；并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症；
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等；
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间；抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间；胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间；b超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周；x线检查一般要在怀孕中期才可进行。
孕期为什么要做b超检查
B超诊断是妇产科领域较为理想的检查方法，在孕妇怀孕的前半期，利用B超可以诊断出是否怀孕、死胎、葡萄胎、异位妊娠、妊娠合并肿瘤、子宫畸形、脑积水、无脑儿等胎儿畸形，这些诊断均应在膀胱充盈时进行。
怀孕的后半期，利用B超可以诊断胎位、双胎或多胎、羊水过多或过少、胎儿畸形、胎儿性别、胎盘定位，以明确孕晚期出血的原因，胎儿头颈线测量，胎儿宫内情况，通过胎盘分级，羊水量多少，胎儿双顶径等来判断胎儿成熟度和预测胎龄。
产前诊断拒绝畸形胎儿
产前诊断技术方法：
1、B型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等;
2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病;
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症;
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等;
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;X线检查一般要在怀孕中期才可进行。
由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
胎儿因素导致胎死宫内
1)染色体畸形：20世纪60年代后期，加拿大Carr、法国Boues在光镜下明确了染色体畸形是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在大量研究详细阐述了特定的胎儿染色体畸形与孕周、父母年龄、生育史和胎儿形态学的关系。与啮齿类的动物相比，人类染色体畸形的妊娠率非常高，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体疾病随着妊娠孕周的延长，发病率直线下降。在6～15周流产中其发生率最高可达15%，在死胎(20周之后)中占6%，新生儿死亡中仅占0.5%。因此，在活产新生儿中仅能看到少数的染色体病。
(2)胎儿非染色体畸形：胎儿死亡中约1/4存在畸形而畸形中将近50%是非染色体畸变所造成的亦是导致自然流产和死胎的主要原因。然而，并不是所有的畸形都能在出生前就做出诊断，畸形检出率只有22.3%。单一畸形如无脑儿或其他神经管畸形，诊断相对简单，但有12%的神经管畸形是多发性先天性畸形综合征的一部分。表2所列为与死胎有关的非染色体异常所致畸形。