粘多糖贮积症
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粘多糖贮积症会出现哪些不好的表现
经典型的患者,以Ⅰ型为例: 1.粗糙面容 头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。 3.关节僵硬 累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。 4.身材矮小 患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。 5.肝脾增大 腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手