遗传性肾病
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遗传性肾病综合症的病症是什么
遗传性肾病危害不只是一个人,有可能是几代人,所以遗传性疾病一直是人们最担心的 问题,很多人并不了解?我们请到知名的肾病专家来为大家解答这 样的一个问题,希望对您有所帮助。那么,呢? 1、遗传性肾炎Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎,是一种相对常 见的遗传性肾病。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中 段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿为 突出和首发表现,中断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累
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遗传性肾病综合征病因
遗传性肾病综合征(NS)是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS,临床绝大多数表现为激素耐药型NS(SRNS),随访l0年后30%~40%的患儿进展至终末期肾病(ESKD),因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要,可以避免不必要的或过度治疗。 已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性,对于有明确家族史的NS患者,确定其为遗传性难度不大;但对于那些散发病例,判断是否为遗传性有一定难度,主要依据有其临床:是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结
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遗传性肾病有哪些诊断方法
婴儿型或儿童型多囊肾 婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。 新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食