遗传代谢

遗传代谢

  • 发育迟缓会遗传吗 遗传代谢疾病的危害

    当人体发生基因突变、生化代谢发生紊乱,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,包括有机酸、氨基酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致孩子死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。

  • 发育早晚有遗传吗 哪些情况可能是遗传代谢疾病

    1、遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿。 2、生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退。 3、神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高。 4、消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大。 5、心血管等其他脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭。 6、皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等)。 7