新生儿筛查
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新生儿筛查什么时候出结果
一、什么是新生儿筛查 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。 二、
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新生儿筛查会有哪些危害呢
第一、新生儿筛查危害 80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害,可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 新生儿遗传代谢病预防关键 早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。 新生儿遗传代谢病筛查技术的特点 (1)极高的准确率 假阳性率阴性率均小于
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新生儿甲状腺功能低下 新生儿筛查
在《母婴保护法》中,新生儿甲状腺功能低下已经被列入法定筛查内容。目前大多采用生后2-3天的新生儿干血滴纸片酶联免疫测定法,可以精确、敏感而且简便易行的为诊断提供可靠依据。
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新生儿筛查项目有哪些
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前,或表现轻微时,而其生化、激素等变化已比较明显时,得以早期诊断、早期进行治疗,避免患儿重要脏器,如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。 目前我国推行的疾病筛查,主要是筛查高苯丙氨酸血症,先天性甲状腺功能减低症, 先天性肾上腺皮质增生症,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病,还有的可能会做一些氨基酸、脂类代谢病的筛查。
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先天性甲减的新生儿筛查
先天性甲状腺功能减低症(ch)是一种由于先天性甲状腺发育障碍,以致不能产生足够的甲状腺素而引起的儿童生长发育迟缓、智力发育落后的疾病,又称 “呆小症”。先天性甲状腺功能减低的症状在新生儿期往往是隐匿的,不引人注意,以致延误诊断和治疗,导致对脑发育产生不可逆的损害。早期诊断早期治疗,一般无智力损害,发现越晚造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗,才能使孩子正常健康的生长发育,长大后能胜任各种工作并组织家庭。 目前,新生儿疾病筛查采用国际发达国家通用的先进检测手段,可检出绝大部分的高度可疑病儿。如果筛查结果阳