小脑萎缩症
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脊髓性小脑萎缩症
症状体征初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等, 中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等, 晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等, 确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确, 治疗方法这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重
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小脑萎缩症病因病理详解
小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因。 本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因
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脊髓小脑变性症和小脑萎缩症有什么区别
髓小脑变性症是以失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法,属于不治之症。 又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人