先天性代谢缺陷

• 先天性代谢缺陷病是什么

  先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种

• 先天性代谢缺陷病预防

  从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体，但如果测定的结果与正常值重叠，就须用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。 ④产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测