唐氏综合症

• 唐氏综合症是什么病

  唐氏综合症也就是二十一三体综合症又被称为是先天愚型，这种类型的畸形疾病主要是智力缺陷，并且它很容易会出现流产的情况，孕妇的年纪越大他的得病率就会越高，茶主要是在怀孕的16个星期到22个星期的时间去检查，可以去做一个抽血检查一般来说再怀孕5个月的时候就可以去做一次，唐氏综合症也就是搪塞二十一三体综合症，在妊娠期间可以通过血液的化验单排查。 唐氏综合征是一种先天遗传的疾病，也称为21三体综合征。主要是宝宝的痴呆、流口水，大脑发育迟缓，智力障碍。对人类的威胁很大。所以一般在怀孕期间都要做唐氏筛查，如果检测结果确

• 唐氏综合症的并发症

  先天愚型患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。 先天性心脏病，患病比率高达40%， 尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 白内障，患病率为2% ，急性白血病，患病率为1% 。 环轴间接不稳定性，患病率2-3% ，甲状腺疾病，患病率3% ，点头癫痫，患病率10%，一时性骨髓异常增生症，眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 ，浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎

• 唐氏综合症的染色体核型分析

  细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。 (2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D