唐氏症

• 你了解唐氏症吗

  一、什么是唐氏综合症? 唐氏综合症又称为“先天愚型”，它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。患有唐氏综合症的人会出现学习障碍和智力障碍等情况。不论是什么国际和种族的患者面容都有相似的特征，因此他们也被称为“国际人” 二、发病几率 据疾病控制中心(CDC)统计，在美国，每年大约有6000名新生儿患有唐氏综合症。虽然，唐氏综合症很普遍，按说患者的生活不应该承受太多的压力，但是实际上，人们还是对他们有许多误解，当他们需要一些实现自己个人追求和目标的条件时，他们所

• 唐氏症有哪些分类

  按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 (一)标准型 唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 (二)易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只

• 孕期检查时间及项目 怀孕13到16周：唐氏症筛查

  准妈妈从第二次产检开始的例行检查包括：称体重，验尿，量血压，量宫高，腹围，看宝宝胎心音，抽血做唐氏综合征晒查是这段时间检查的重点，并对照第一次产检的抽血报告。如果准妈妈年龄在35周岁以上，建议在18周后抽血做唐氏症晒查(16—18周最佳)。

• 你了解唐氏症的危害吗

  根据2006年美国疾病管制局CDC的数据显示，唐氏症的发生率大约是1/733出生婴儿数，美国每年大约有5,429个唐氏症宝宝出生，0-19岁的小孩及青少年当中盛行率是1/971，此年龄层大约有83,400个唐氏症患者。随着医疗照顾的不断进步，唐氏症的平均寿命由1983年的25岁倍增到1997的49岁，由此可见唐氏症对家庭及社会的广泛影响。 唐氏症的常见特征有：特殊脸部外型(舌头大、小耳、两眼向上向外偏斜、内眼角赘皮)、手掌有断掌的掌纹、产后新生儿检查会发现肌肉张力比较低。唐氏症患者会合并智能不足，平均智商