唐氏儿
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唐氏儿如何筛查 妈咪心中要明了
产检中有一项非常重要的检查,那就是唐氏儿筛选。但是关于如何这项检查项目很多,我们该如何正确进行呢? 什么是唐氏儿筛选 唐氏综合症(Down综合征)指的是由染色体异常而导致的疾病,又称先天愚型。为了及早及时发现唐氏儿宝宝,我们可以通过唐氏儿筛选来判断,但是孕期的不同阶段,检查的项目是不同的。 1.孕早期:通过B超扫描来检查胎儿的进步透明带(NT),测量的厚度如果在3毫米以内则为正常,如果超过就可判断可能存在异常。一般在孕11-14周进行检查。 2.孕中期:通过血液来检测孕妈的血清成分,主要包括游离β亚单位人
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唐氏儿的特征
1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。 2、基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。 3、个子比较矮小,牙齿错位严重。手指比常人的更粗短;四肢短,四肢关节可过度弯曲。 4、动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。 5、经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。 6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免
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孕妇怀唐氏儿有何症状
唐氏综合症是一种常见的染色体遗传性疾病,一般发病率大概在1.5‰左右,一般是高危孕妇是他的一个风险率是越高的,母亲年龄越大他的发病率是越高的。 一般的唐氏筛查是要结合孕妇的一个年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应的一个危险数值。如果是唐氏患儿,在孕期不一定有明显的表现,有可能只表现的孕周跟它的实际孕周和B超的孕周有比较大的差异,母亲孕期可能是有那个糖尿病,还有体重增长不理想或者体重增长过快的。有可能就是宝宝在肚子里面在妈妈的表现是不一定很典型的。这个一般通过血清学的一些检查或者是无创DNA明确它的一个唐氏
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5类人群孕育唐氏儿风险高
什么是唐氏综合征? 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称Down综合征或先天愚型,是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 胎儿医学专家表示,目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法,预防唐氏儿的办法就是做好产检,避免唐氏儿的出生。 唐氏综合征有哪些症状? 唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓,主要症状有眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,舌头常伸出口外,经常流口水,身材矮小,头围小于正常,四肢短,关节过度弯曲,手指粗短等。 除了以上症状,唐氏综合征患儿还可能伴有其它
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多维彩超能帮助唐氏儿的筛选吗
四维彩超能排除唐氏吗?四维彩超纵然功能很强大,但要想排查唐氏综合症,还是得依靠唐氏筛查。 四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的风险程度,并做好一切的补救措施。 由此可见,通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况,而对胎儿智力没法检查,因此孕妇不