神经性肌肉萎缩症
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什么是神经性肌肉萎缩症
一、神经性肌肉萎缩症 神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传神经性肌肉萎缩的危险性很高。 遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多神经性肌肉萎缩患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。 神经性肌肉萎缩也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么神经性肌肉萎缩会产生突变体。事实上是Septin突变阻止了细胞