染色体异常

• 染色体异常能引起流产吗

  染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位——基因。人类的遗传性状，在发育过程中经新陈代 谢形成，是蛋白质活动的体现。新陈代谢在酶的控制下进行，酶的活动受基因调节。若基因在外界因素，如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变，使酶的形成受 阻，正常代谢不能进行，导致遗传性状的改变，即基因病，结果破坏了遗传物质的均衡，引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。 染色体异常随着孕期进展而逐渐减少，在胚胎早期，发生率为3.8%～7.5%，到胚胎15～20周为2.

• 染色体异常如何预防

  染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

• 胚胎停育会有什么症状 染色体异常

  胚胎本身会遵循“优胜劣汰”的自然法则，如果发生了严重的染色体数量或结构异常，往往就会自然停止发育。染色体异常包括数量和结构异常，最常见的就是三倍体（21-，13-及18-三体），以及平衡易位等。

• 染色体异常有哪些典型症状

  染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。

• 男性染色体异常导致女性习惯性流产

  男性染色体异常导致女性习惯性流产。我们知道，人类的细胞中有23对(46条)染色体，正常人在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂，使46条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后，精卵融为一体，来自父母双方的23条染色体又结合成23对，形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下，这种分配就会出现不均匀，异常的精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。 单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折，造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产，即便能

• 降低染色体异常确保优生

  有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。 患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平，胎儿患先天缺陷的风险，与没有糖尿病的女性怀上带先天缺陷的胎儿的风险是一样的。请记住，年龄大的 女性患糖尿病的风险更大，因为糖尿病风险也是随年龄增大而增大的。如果

• 死胎有什么原因造成的 夫妻染色体异常

  夫妻一方染色体异常,就意味着遗传缺陷,这也是导致男女不孕不育,习惯性流产,死胎的原因之一.引起染色体畸形主要有4种原因：物理因素,化学因素,生物因素,环境因素等。

• 详解五种染色体异常症状

  (1)超X综合征：核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕。 (2)特纳综合症：又叫XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。 (3)XX单纯性腺发育不全：染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良

• 染色体异常的危害

  危害一：唐氏症候群 唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。 危害二：爱德华氏症 第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。 危害三：巴陶氏症 当第13对

• 染色体异常的饮食注意事项

  染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。 为了避免染色体异常患儿的出生，准妈妈在怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力。养成良好的饮食习惯，平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含

• 胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法

  表现： 1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得

• 死胎是什么原因造成的 胎儿染色体异常

  染色体是细胞核的基本物质，一旦胎儿出现染色体异常就可能导致多种畸形，如严重的中枢神经系统畸形、先天性心脏病等，而且大多数的胎儿在出生前就已经死亡，这也就是死胎的原因之一。 想要防止死胎的出现，一般建议在怀孕半年前做详细的身体检查后再怀孕，并且在怀孕后建议做唐氏筛查。

• 染色体异常的症状

  1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。 2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷

• 男性染色体异常怎么办

  一、染色体异常西医治疗 染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中

• 染色体异常的治疗

  染色体异常的治疗很困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。 合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。 不同类型染

• 染色体异常容易与哪些疾病混淆

  1三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。

• 染色体异常需要做哪些化验检查

  (1)荧光原位杂交技术，可用来检测患者羊水细胞或染色体，看是否出现异常。 (2)血清学检查。若为Down综合征，通过血清学检查可发现血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎儿Down综合征。 (3)羊膜囊穿刺，孕妇可通过行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

• 染色体异常的西医治疗方法

  染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

• 染色体异常有可能就会引发白血病

  白血病的病因包括以下几点： 1、染色体异常：某些染色体的异常与白血病的病因有直接关系，染色体的断裂和易位可使癌基因的位置发生移动和被激活，染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变，免疫功能的降低则有利于白血病的发病。 2、放射性物质：化学品、病毒和遗传因素等都可能是白血病的病因。放射线如γ线、X线等是放射物质发出的一种肉眼看不到的射线，人一次大量地或多次少量地接触放射线均可导致白血病。 3、病毒：早已证实C型RNA肿瘤病毒或称逆转录病毒是哺乳类动物如小鼠、猫、牛、绵羊和灵长类动物自发性白血病的病因。这

• 精子质量差会导致流产吗 染色体异常导致流产

  染色体记录了胎儿发育所必须的基本信息，如果发生异常的话，是很容易导致流产的，有统计证明，约有百分之二十到百分之五十五的流产原因与胚胎染色体异常有直接关系。