染色体病

• 染色体病的产前诊断

  造成染色体病的原因，是父母生殖细胞的新畸变和父母遗传，以前者为主。已经孕育一个染色体病的病儿的夫妇，下一次怀孕，有多大的风险，主要有下面几种情况： ⑴夫妇核型正常：经过染色体检查以后，夫妇如果是正常人，没有生育过病儿的风险为2‰～5‰;如果已经孕育过一胎染色体病儿，那么一般的再发风险约为1/60，比正常孕妇大10倍以上，当然还与孕妇的生育年龄有关，年龄越大，发病率越高;这类孕妇在再次怀孕后要做产前诊断; ⑵如果夫妇一方有染色体异常，尤其是染色体平衡易位携带者，如果父亲是平衡易位，出生患儿的风险为2%～3%

• 染色体病的表现

  若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者;②有多种先天性畸形;③明显生长发育障碍或智能发育障碍;④性发育异常或不全;⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。 1.常染色体 在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。 2.性染色体病 是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性