黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的

  一、发病原因 本病病因是常染色体隐性遗传。 二、发病机制 1、本病发病机制：为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在 22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。 2、病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣

• 黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法

  一、治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的