因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%~45%,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,容易漏诊。 根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断,进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时,可进一步做基因分析。