脊髓性肌萎缩症

• 婴儿脊髓性肌萎缩症的症状

  依病型不同而异： 一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。 二、少年型脊髓性肌萎缩：是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，

• 儿童脊髓性肌萎缩症的饮食禁忌

  儿童脊髓性肌萎缩症是现今社会比较常见且高发的疾病之一，而且该病还急剧遗传性，因此一旦患病我们除了要进行医疗治疗，还要注意饮食方面的搭配。 1肌病病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。 2肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。 3凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖、煲汤

• 什么是脊髓性肌萎缩症

  脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。 3.SMA III型，

• 脊髓性肌萎缩症的概述

  脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱

• 脊髓性肌萎缩症应该做哪些检查

  1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。 Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 2.基因诊断 对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。 3. CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA

• 脊髓性肌萎缩症的遗传性

  脊髓性肌萎缩症的遗传性 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的

• 脊髓性肌萎缩症遗传

  脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓性肌萎缩症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力

• 儿童脊髓性肌萎缩症是怎么回事

  (1)SMA-Ⅰ型：肌肉病理特征是存在着大组分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型纤维均可受累，并呈不完全同型肌群化。萎缩肌纤维与那些未成熟纤维以及发育障碍呈胚胎期肌纤维的外观相似，有作者称此为胚胎型或婴儿型肌纤维。 (2)SMA-Ⅱ型：肌肉病理形态改变类似SMA-Ⅰ型，但大组萎缩肌纤维不常见，而同型肌群化现象则更为突出。一些年龄稍大，进入相对稳定期的患儿，可出现继发性肌性损害改变，包括中央核增多、肌纤维撕裂等现象。 (3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现

• 儿童脊髓性肌萎缩症日常注意事项

  1、精神调摄：进行性脊肌萎缩症的特点是病程长且病情容易复发，感冒或劳累后加重。所以患者在治疗中首先要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查，防患于未然。平日保持乐观的生活态度。 2、生活调理：生活有规律，患者在日常中要注意气候的变化，以防疾病加重。如染上感冒要及时治疗，尤其在流感泛滥的季节，要远离公共场所，以防传染，对日常穿衣、饮食、起居、劳逸等都应当有适当的安排，注意保暖。 3、饮食调理：日常生活饮食中要保证充足的维生素和蛋白的摄入，清淡避免油腻，慎吃寒凉刺激之物，多食温补平缓之品，以达到补益之功

• 脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些

  脊髓性肌肉萎缩是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传疾病，主要分为四种类型，I型、II型、III型、?IV型。I型被称为韦-霍夫曼病，症状主要有吞咽苦难、哭声小、呼吸浅、翻身困难、抬头困难，四肢萎缩;II型被称慢性婴儿SMA，症状主要有发育迟缓，站立不稳或者不能行走、吞咽困难;III型称为青少年脊髓性肌萎，症状主要行走如鸭子、登梯苦难、面肌、软腭肌无力、腓肠肌假性肥大;IV型是成年人的精神障碍形式，症状主要有近端肌无力，较为严重者跑步鞥努力丧失。脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些? 脊髓性

• 脊髓性肌萎缩症能治好吗

  脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或