脊髓小脑性共济失调

• 脊髓小脑性共济失调的病因

  本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中

• 脊髓小脑性共济失调有哪些检查可以做

  (一) 辅助检查： 1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。 2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 (二)诊断和鉴别诊断： 1、诊断： 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA

• 脊髓小脑性共济失调饮食保健

  1、猪脑枸髓汤配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量. 制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食. 2、双耳炖猪脑配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量. 制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食. 3、胡桃龙眼鸡丁配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量. 制法:将鸡肉洗净切丁,用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后,下鸡丁煸炒变色,而后下胡

• 检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么

  对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。 小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。 另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。 临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查：超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可

• 脊髓小脑性共济失调诊断检查

  (一) 辅助检查 1、ct或mri显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。 2、确诊sca及区分亚型可行pcr分析，用外周血白细胞检测相应基因cag扩增，证明sca的基因缺陷。 (二)诊断和鉴别诊断 1、诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合mri检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(sca7除外

• 脊髓小脑性共济失调该吃什么

  1将50g新鲜的羊肉洗干净后，用沸腾的开水烫一下，以此来去除腥臊味，跟去了皮的100g白萝卜一起用文火炖，等到羊肉熟透时捞出萝卜，把30g粳米放进去，用文火煮成粥食用。 2将30g无根草加水用文火煎煮，时间大概是一个小时。然后把渣捞出，再往汤汁里加入60g粳米熬煮成粥，服时可以加少许糖。 3将100g猪脊髓和1个鱼头用清水洗干净，放进锅中并加入适量清水，然后再放进10g龙眼及适量葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋。用文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，放入苏叶、香菜后，再煮到沸腾即成。