进行性脊肌萎缩症
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少年型进行性脊肌萎缩症的临床特点是什么
少年型进行性脊肌萎缩症又名从勺h 价试-肠ge 肤笔一从飞lander 病、脊肌萎缩症111 型(SMA 一111 ) ,约占全部近端型脊肌萎缩症的48 . 8 %。该病的临床特点是:( l )发病年龄3 一18 g/之间。( 2 )亦为常染色体隐性遗传,个别SMA 一111 可呈常染色体显性遗传或x 连锁隐性遗传方式。有些家族性病例可能继发于某种特殊酶缺乏,如氨基己糖苷醋酶A ( hexo ? inidase A )。( 3 )症状表现肢体近端肌无力,登楼及从蹲位站立困难,其后双上肢也无力,举臂困难。肌