腓骨肌萎缩症

• 腓骨肌萎缩症是怎么回事

  一、发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(C

• 腓骨肌萎缩症吃什么好

  山药排骨汤 原料： 山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒 做法： 1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟 2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫 3、放姜片葱结，加黄酒，转小火 4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火 5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。 子参田鸡粥 主料：粳米100克,田鸡200克 辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克 调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克 做法： 1、 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，

• 腓骨肌萎缩症有什么症状

  腓骨肌萎缩症的临床表现主要分为两型。 1、 I型(脱髓鞘型)：是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。 2、II型(轴突型)：发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。临床上按症状组合

• 进行性腓骨肌萎缩症的饮食保健

  腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生) 1、山药排骨汤。原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。做法： 1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟 2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫 3、放姜片葱结，加黄酒，转小火 4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火 5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。 2、子参田鸡粥。主料：粳米100克,田鸡200克。辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克。调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5

• 进行性腓骨肌萎缩症的发病原因和发病机制

  发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMT

• 腓骨肌萎缩症吃什么好

  一、腓骨肌萎缩症的食疗 1、山药排骨汤 原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。 做法： (1)山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。 (2)排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。 (3)放姜片葱结，加黄酒，转小火。 (4)煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。 (5)半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。 2、子参田鸡粥 主料：粳米100克，田鸡200克。 辅料：猪肉(瘦)50克，太子参30克，百合(干)20克，青豆10克。 调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉(蚕豆)6克，料酒5克，味精

• 腓骨肌萎缩症治疗

  腓骨肌萎缩症西医治疗 目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应