21三体综合症
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21三体综合症对社会的影响
检查 出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。 但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 堕胎 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。 在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据《母体
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21三体综合症的预防及护理方法
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37。女性IQ一般
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21三体综合症风险值怎么看
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 检查: 1.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。 2.荧光原位杂交 以21号染色
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21三体综合症的诊断方法有哪些
唐氏综合征包含一系列的遗传病,又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 1、常呈现嗜睡和喂养困难 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 2、智力低下 为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则
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21三体综合症种类
第21对染色体的三体变异现象。 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。 染色体移位型(translocation):占全体比例的5-6% 细胞中多出一条染色体,附着在d组(第13、14、15对染色体)或者g组(第21对22对染色体)的